Principais causas de anemia falciforme

As causas de anemia falciforme são mutações no gene que codifica a hemoglobina, a proteína que é responsável pelo transporte de oxigênio no sangue.

A mutação resulta em uma hemoglobina chamada de hemoglobina S, que forma células vermelhas deformadas, em forma de foice e rígidas.

Estas células têm tendência a se aglomerarem, obstruindo pequenos vasos sanguíneos e interrompendo o fluxo de sangue e oxigênio para os tecidos do corpo. 

Isso pode levar a uma variedade de complicações, incluindo crises de dor intensa, maior vulnerabilidade a infecções, úlceras na pele, atraso no desenvolvimento, problemas de visão, entre outros. 

A anemia falciforme é transmitida geneticamente e pode ser herdada de pais que carregam o gene mutado. No artigo a seguir, vamos entender melhor como é essa mutação e qual seu impacto no organismo. Boa leitura! 

Quais as causas de anemia falciforme?

O sangue humano é formado pelo plasma (a parte líquida do sangue, que corresponde a 55% do seu volume total) e por três tipos de células, sendo elas: as hemácias (glóbulos vermelhos), os leucócitos (glóbulos brancos) e as plaquetas. 

As hemácias são células com formato arredondado, ricas em hemoglobina (Hb), um pigmento que dá a cor vermelha ao sangue e garante o transporte de oxigênio pelo corpo.

Ela é, portanto, fundamental para que o ferro seja levado a todas as partes do corpo, e sua capacidade de circulação depende, em grande parte, da sua forma. 

A mutação que gera a anemia falciforme afeta as hemácias e a hemoglobina. Como sabemos, as características dos indivíduos são herdadas através dos genes, determinando aspectos como a cor dos olhos, dos cabelos, da pele, os órgãos e também o tipo de hemoglobina. Metade dessas características vem do pai, e a outra metade da mãe. 

Há três tipos diferentes de hemoglobina que são encontrados em pessoas adultas que não possuem alteração genética. São elas:

• HbA: a mais predominante, constituindo até 97% da hemoglobina de um adulto;
• HbA2: passa a ser produzida no estágio fetal e aumenta de forma gradual, atingindo até 3,5% durante o primeiro ano de vida;
• HbF (hemoglobina fetal): a principal hemoglobina presente no organismo de fetos e recém-nascidos. Depois, diminui progressivamente sua quantidade e, a partir do segundo ano de vida, corresponde a apenas 2% da hemoglobina total.

A anemia falciforme se deve à presença de um outro tipo de hemoglobina, denominada hemoglobina S (HbS). A letra S remete ao termo sickle, que em inglês significa foice, referente ao formato que a hemoglobina deformada adquire.

Lembra que mencionamos que o formato da hemoglobina é um dos principais fatores que garantem sua capacidade de circulação?

Pois é, na anemia falciforme ela se torna rígida, achatada e deformada, o que dificulta o movimento dos glóbulos vermelhos pelos vasos sanguíneos, causando os sintomas vivenciados pelas pessoas que sofrem com a doença.

Os glóbulos vermelhos anormais ficam presos nos vasos sanguíneos facilmente e, por causa disso, não oxigenam o suficiente para os tecidos do corpo, gerando diversos tipos de complicações.

A mutação acontece no gene globina, que, em vez de produzir a hemoglobina A, gera a hemoglobina S.

Essa condição faz parte de um grupo chamado de doenças falciformes (DF), que englobam outras hemoglobinas mutantes, como C, D, E, etc. Sendo assim, o grupo também inclui, além da anemia falciforme, as doenças de HbSC, HbSD, HbSE e outras mais raras.

Como todas essas condições possuem sinais e sintomas semelhantes, o tratamento para as doenças falciformes geralmente é o mesmo. 

A mutação que produz a hemoglobina S teve origem no continente africano. Atualmente, pode ser encontrada em populações de diversas partes do mundo, e está entre algumas das enfermidades genéticas e hereditárias mais comuns no Brasil. 

Como dito acima, metade das características vem do pai, e a outra metade da mãe. Sendo assim, para um indivíduo ter anemia falciforme, é preciso herdar os genes mutados de ambos os genitores.

Quando ele herda a HbS (ou outro tipo de hemoglobina mutante) apenas de um dos pais, há o que chamamos de traço falciforme. Saiba mais a seguir. 

O que é o traço falciforme?

O traço falciforme acontece quando há a combinação de um gene para hemoglobina A com um gene para hemoglobina S, C ou D, etc. Assim, diz-se que o indivíduo é portador do traço falciforme, que é uma condição relativamente comum, mas que não caracteriza nenhum tipo de enfermidade ou uma forma atenuada da doença. 

Pessoas portadoras do traço falciforme também não vão desenvolver a doença com o tempo.

Esses indivíduos normalmente não têm qualquer um dos sintomas da anemia falciforme. No entanto, pessoas com essa condição têm o direito de receber orientação genética no que diz respeito aos seus direitos reprodutivos.

Acontece que, quando ambos os pais são portadores do traço falciforme, a possibilidade de nascer uma criança sem doença falciforme é de 25%. Ou seja, são grandes as chances do filho de portadores do traço falciforme ter algum tipo de DF, como a anemia falciforme. 

Continue a leitura para saber mais sobre o impacto da anemia falciforme na vida de pessoas portadoras da doença. 

As complicações da anemia falciforme

A anemia falciforme faz com que os tecidos e órgãos não recebam a quantidade necessária de oxigênio, o que pode levar a uma variedade de sintomas e complicações graves.

Os principais sintomas da doença incluem fadiga, episódios de dores intensas pelo corpo (conhecida como crise de falcização), infecções recorrentes, anemia, problemas de visão e danos aos órgãos internos, incluindo o fígado, rins, pulmões e cérebro. 

Essas manifestações podem apresentar diversas variações entre as pessoas com a doença, e até mesmo em uma mesma pessoa, ao longo da vida. O formato e a rigidez das hemácias são os principais aspectos responsáveis pelos sinais desse quadro clínico.

A irregularidade do seu formato faz com que as hemácias acabem aderindo à parede do vaso sanguíneo, causando obstrução e comprometimento da circulação do fluxo de sangue.

Esse fenômeno é o responsável pelas crises de dor aguda e morte de tecidos e órgãos por falta de oxigenação adequada. 

Além disso, as hemácias em formato de foice vivem consideravelmente menos que o tempo médio de 120 dias das hemácias saudáveis na circulação sanguínea. Por isso, estão mais vulneráveis e sujeitas à destruição, o que resulta em anemia crônica grave.

A anemia falciforme causa um impacto que vai muito além das suas manifestações clínicas, repercutindo em vários aspectos da vida, como interação social, relações familiares, educação e emprego. 

Os sinais podem aparecer a partir do quarto mês de vida, por isso é tão importante que bebês com a doença sejam diagnosticados logo no início, o que acontece por meio do teste do pezinho.

Esse e outros exames realizados na triagem neonatal têm o objetivo de identificar algumas patologias logo na primeira semana de vida dos recém-nascidos, para evitar possíveis complicações graves.

Já no caso de crianças, jovens e adultos que não fizeram exame para detecção da doença (ou do traço falciforme), o indicado é realizar a eletroforese de hemoglobina.

Trata-se de um exame de sangue, disponível na rede de atenção primária do Sistema Único de Saúde (SUS). Para saber mais sobre os exames realizados para diagnóstico de anemia falciforme, Navegue em nosso Blog!

Pessoas diagnosticadas com a doença são encaminhadas para centros de referência para tratamento especializado em anemia falciforme, enquanto que os portadores do traço falciforme são encaminhados para atenção primária para receber orientação a respeito do caso. 

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