Avanços na análise de dados moleculares permitem identificar sinais do câncer com maior precisão e apoiar decisões clínicas ao longo do tratamento.

A combinação entre inteligência artificial, genômica e análise de dados vem ampliando as possibilidades da medicina de precisão na oncologia. Uma das aplicações mais promissoras desse avanço está na biópsia líquida, exame capaz de identificar fragmentos de DNA tumoral circulante (ctDNA) em uma amostra de sangue e gerar informações que podem auxiliar no diagnóstico molecular, no monitoramento da resposta ao tratamento e na detecção de doença residual mínima (MRD), quando permanecem pequenas quantidades de células tumorais no organismo após o tratamento.

Esse foi o tema da palestra do Dr. Raphael Parmeggiani, vice-presidente de Assuntos Científicos em Oncologia da América Latina da Centogene, durante o evento "Dados que Cuidam: Como a IA transforma decisões, eficiência e resultados na Saúde", promovido pelo inovabra, ecossistema de inovação do Bradesco. O especialista abordou como a integração entre dados moleculares, genômica e inteligência artificial tem contribuído para tornar o diagnóstico e o tratamento do câncer cada vez mais personalizados.

Segundo uma revisão publicada em 2024 na revista Signal Transduction and Targeted Therapy, a biópsia líquida tem se consolidado como uma ferramenta relevante para a medicina de precisão por permitir análises repetidas ao longo do tratamento, acompanhar a evolução molecular dos tumores e identificar alterações associadas à resposta terapêutica e ao desenvolvimento de resistência.

"A quantidade de informações presentes em uma única amostra de sangue é enorme. Hoje conseguimos analisar mutações, alterações epigenéticas, características dos fragmentos de DNA e outros biomarcadores. A inteligência artificial torna possível integrar todos esses dados e transformá-los em informações que apoiam decisões clínicas de forma muito mais precisa", afirma Parmeggiani.

Quando uma amostra de sangue pode revelar informações sobre o tumor

Ao contrário da biópsia convencional, que depende da retirada de um fragmento do tumor, a biópsia líquida utiliza uma amostra de sangue para analisar material genético liberado pelas células tumorais na circulação. Por ser minimamente invasiva, a técnica permite repetir o exame ao longo da jornada do paciente, acompanhando a evolução da doença sem a necessidade de procedimentos cirúrgicos sucessivos.

Entre as aplicações mais estudadas está a detecção da doença residual mínima. Revisão publicada na Nature Reviews Clinical Oncology mostra que testes baseados em ctDNA podem identificar sinais moleculares da persistência do tumor meses antes de alterações se tornarem visíveis em exames de imagem, o que abre perspectivas para um acompanhamento mais sensível após cirurgias e outros tratamentos com intenção curativa.

Outra frente de pesquisa envolve o desenvolvimento de exames capazes de identificar sinais de diferentes tipos de câncer em pessoas sem sintomas aparentes. De acordo com uma revisão publicada em 2024 na revista Cancer Treatment Reviews, a análise de DNA tumoral circulante representa uma das estratégias mais promissoras para ampliar a detecção precoce de tumores, embora desafios relacionados à sensibilidade dos testes e à incorporação dessas tecnologias à prática clínica ainda estejam em investigação.

"Encontrar fragmentos de DNA tumoral em uma pessoa aparentemente saudável exige uma sensibilidade extremamente alta. A inteligência artificial aumenta nossa capacidade de interpretar esses sinais e de reconhecer padrões que seriam praticamente impossíveis de identificar apenas com a análise humana", explica o especialista.

Embora essas aplicações estejam em diferentes estágios de incorporação à prática clínica, especialistas apontam que a convergência entre genômica, ciência de dados e inteligência artificial representa uma das principais frentes de inovação da oncologia de precisão.

"O valor da inteligência artificial não está apenas em processar grandes volumes de informação, mas em transformar dados moleculares complexos em conhecimento clínico. Quanto melhor conseguimos interpretar essas informações, maior é o potencial de oferecer decisões mais individualizadas para cada paciente", conclui Parmeggiani.

Sobre a CENTOGENE

A CENTOGENE é uma das líderes globais em diagnóstico genético e medicina de precisão, com a missão de transformar dados em respostas para pacientes, médicos e sistemas de saúde. Com sede na Alemanha e atuação internacional, a empresa oferece soluções diagnósticas de alta complexidade para mais de 2.500 doenças raras e neurodegenerativas, apoiando decisões clínicas mais rápidas, precisas e personalizadas.

Seu diferencial está na integração entre tecnologia de ponta, expertise médica multidisciplinar e um dos maiores biobancos dedicados a doenças raras do mundo, reunindo dados clínicos e genéticos de mais de 1 milhão de indivíduos de diferentes origens populacionais. Esse ecossistema único permite ampliar o conhecimento sobre doenças genéticas, acelerar diagnósticos e contribuir para o desenvolvimento de novas terapias e abordagens de medicina de precisão.

Além de sua reconhecida atuação em doenças raras, a CENTOGENE possui um portfólio abrangente de testes genéticos voltados para áreas estratégicas da medicina moderna, incluindo neurologia, oncologia e reprodução humana.

Ao conectar ciência, inovação e cuidado, a CENTOGENE contribui para ampliar o acesso à medicina de precisão, reduzir a jornada diagnóstica dos pacientes e gerar conhecimento que impacta positivamente a saúde global.

Extras:

Na neurologia, destaca-se pelo diagnóstico avançado de doenças neurodegenerativas e neuromusculares, incluindo a análise de expansões repetitivas (repeat expansions), frequentemente associadas a condições de difícil diagnóstico.

Em oncologia, oferece soluções para investigação de predisposição hereditária ao câncer, diagnóstico molecular e medicina de precisão aplicada ao tratamento oncológico.

Já na área de reprodução humana, disponibiliza testes para planejamento reprodutivo, rastreamento de portadores, infertilidade, perda gestacional recorrente e suporte genético assim como testes pré implantacionaos utilizados nos tratamentos de reprodução assistida.

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