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O que é ceratodermia palmoplantar?


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A ceratodermia palmoplantar corresponde a um grupo de condições da pele caracterizado pelo espessamento das palmas das mãos e sola dos pés. Ela também pode ser uma característica de várias síndromes subjacentes. Em formas raras da doença, outras regiões da pele e outros órgãos além da pele também podem ser afetados.

Quais são as causas da ceratodermia palmoplantar?

A ceratodermia palmoplantar pode, mais comumente, ser adquirida durante a vida ou ser herdada. As formas adquiridas podem surgir devido a mudanças na saúde ou no ambiente de uma pessoa e as formas herdadas são causadas por mutações genéticas que resultam em anormalidades da queratina, uma proteína da pele.

As formas herdadas estão presentes em mais de um membro da família e, dependendo dos genes envolvidos, a herança pode ser autossômica dominante ou autossômica recessiva. A herança autossômica dominante significa ter uma mutação em apenas uma cópia do gene responsável em cada célula. A pessoa afetada herda o gene mutado de apenas um dos pais. Em alguns casos, a mutação ocorre pela primeira vez em uma pessoa sem histórico familiar da doença.

Quando uma pessoa com uma mutação que causa uma condição autossômica dominante tem filhos, cada criança tem uma chance de 50% de herdar essa mutação. A herança autossômica recessiva significa que, para ser afetada, uma pessoa deve ter uma mutação em ambas as cópias do gene responsável em cada célula. As pessoas afetadas herdam uma cópia do gene mutado de cada um dos pais. Quando os dois pais portadores têm filhos, cada um deles tem 25% de chance de ser afetado, 50% de chance de ser um portador não afetado e 25% de chance de não ser afetado e não ser portador.

A forma adquirida da ceratodermia palmoplantar pode ser causada por drogas, desnutrição, substâncias químicas, doenças sistêmicas, câncer ou infecções.

Quais são as principais características clínicas da ceratodermia palmoplantar?

Além do médico poder identificar a pele espessa nas palmas das mãos e solas dos pés, pode haver também envolvimento de outras áreas da pele, assim como das unhas, cabelos, dentes e outros órgãos do corpo. É importante distinguir entre ceratodermia palmoplantar adquirida e hereditária, porque o tratamento de cada uma é diferente da outra.

A ceratodermia palmoplantar pode apresentar-se sob as formas epidermolíticas, com destruição da pele, não epidermolítica e em vários tipos diferentes:

  1. Ceratodermia palmoplantar difusa se caracteriza por uma hiperceratose espalhada sobre toda a palma das mãos e/ou sola dos pés.
  2. Ceratodermia focal é quando grandes massas de queratina se desenvolvem em locais de maior atrito dos pés, embora também nas palmas das mãos e outros locais, num padrão de calosidades discoides ou lineares.
  3. Ceratodermia palmoplantar pontuada é uma forma na qual muitas pequenas ceratoses, na forma de “gotas de chuva”, envolvem as superfícies palmo plantares.

Como o médico diagnostica a ceratodermia palmoplantar?

O diagnóstico de ceratodermia palmoplantar envolve um exame clínico dos sintomas, avaliação da história médica e familiar, uma biópsia da pele analisada ao microscópio e teste genético. A história familiar pode ser útil na identificação da forma hereditária e no estabelecimento do padrão de herança, mas a falta de um histórico familiar não é necessariamente evidência da forma adquirida.

Uma biópsia da pele afetada deve fazer parte do diagnóstico e pode mostrar características mais específicas de um subtipo da ceratodermia palmoplantar. A distinção entre as formas líticas e não líticas da ceratodermia palmoplantar é útil para se fazer diferentes opções de tratamento. A histopatologia (exame de biópsia ao microscópio) também é necessária para descartar outras condições com características sobrepostas. O teste genético permite um diagnóstico preciso, bem como aconselhamento em relação ao padrão de herança e risco de recorrência.

Como o médico trata a ceratodermia palmoplantar?

O tratamento da ceratodermia palmoplantar hereditária ou adquirida não é fácil. O objetivo do tratamento é suavizar a pele espessa e torná-la menos perceptível. Em muitos casos, o tratamento só resulta em melhora de curto prazo e, frequentemente, tem efeitos colaterais indesejados.

Para pessoas com a forma adquirida, é importante rastrear doenças sistêmicas, infecções, drogas e neoplasias. Tratar a condição subjacente ou impedir possíveis fatores desencadeantes é o tratamento mais eficaz para a ceratodermia palmoplantar adquirida.

Pessoas com ceratodermia palmoplantar herdada devem ser encorajadas a falar com um conselheiro genético, que pode avaliar minuciosamente a história da família, avaliar riscos de recorrência, facilitar o teste genético, se desejado, e discutir opções reprodutivas.

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