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Associação de pacientes realiza 2º Simpósio Brasileiro de Atrofia Muscular Espinhal


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Trezentas e sessenta pessoas lotaram o auditório da Câmara Municipal de São Paulo no sábado (25) para prestigiar o 2º Simpósio Brasileiro de Atrofia Muscular Espinhal, promovido pela associação Unidos pela Cura da AME, sigla da doença. “O objetivo do encontro é reunir a comunidade de AME e discutir o cuidado com a doença nos próximos anos”, explica o presidente da associação Unidos pela Cura da AME, Renato Trevelin.

O evento contou com palestras de temas ligados à patologia e homenageou pessoas que lutam diretamente pelo acesso ao tratamento, ainda indisponível no Sistema Único de Saúde (SUS). Entre os homenageados, o senador Romário (Podemos) e a deputada federal Mara Gabrilli (PSDB/SP) – que enviaram representantes.

O simpósio também teve a participação da presidente da associação de pacientes Instituto Vidas Raras, Regina Próspero, que falou sobre a responsabilidade das associações e das famílias nos cuidados com os pacientes. Graziela Polido, fisioterapeuta da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), ministrou uma palestra sobre fisioterapia e cognição na atrofia muscular espinhal, já o neurologista Edmar Zanoteli, abordou as perspectivas terapêuticas na enfermidade.

Adultos e crianças portadores de AME, amigos e familiares receberam de presente a animação de um grupo de doze palhaços voluntários que compõem o Risos sem Fronteiras, uma organização de sociedade civil sem fins lucrativos, que utiliza a linguagem do palhaço para espalhar alegria. “Foi uma grande oportunidade para, mais uma vez, unirmos forças em prol da nossa maior causa, que é tornar o tratamento acessível”, finaliza Trevelin.

Saiba mais sobre atrofia muscular espinhal1: a AME é uma das mais de 8 mil doenças raras conhecidas no mundo e afeta, aproximadamente, entre 7 a 10 bebês em cada 100 mil nascidos vivos, sendo a maior causa genética de morte de bebês e crianças de até dois anos de idade. No Brasil, não há ainda um estudo epidemiológico que indique o número exato de pessoas afetadas pela doença.

É uma doença caracterizada pela perda de neurônios motores na medula espinhal e tronco cerebral inferior, resultando em atrofia muscular progressiva e grave. Em último caso, indivíduos com tipos mais graves de AME podem perder seus movimentos e ter dificuldades de executar atividades motoras básicas, como respirar e engolir.

Devido à ausência ou defeito no gene SMN1, pessoas com AME não produzem quantidade suficiente de proteína do neurônio motor, que é um fator crítico para a manutenção e bom funcionamento dos neurônios motores. A gravidade da doença está correlacionada com a quantidade de proteína do neurônio motor produzida pelo organismo. Pessoas com AME tipo 1, a mais grave, produz pouquíssima quantidade de proteína, por essa razão não conseguem se sentar sem ajuda ou viver depois dos 2 anos de idade sem apoio respiratório. Pessoas com AME tipo 2 e 3 produzem mais proteína e têm menor comprometimento, mas ainda sim são prejudicadas pela doença.

1 Darras B, Markowitz J, Monani U, De Vivo D. Chapter 8 – Spinal Muscular Atrophies. In: Vivo BTD, ed. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence (Second Edition). San Diego: Academic Press; 2015:117-145.