Enquanto Minas Gerais já rastreia 64 doenças, ampliação avança em ritmos diferentes no país; especialista da Bioclin explica os desafios para expandir o diagnóstico precoce de recém-nascidos

 Cinco anos após a aprovação da lei que ampliou o teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS), o acesso ao exame ainda apresenta diferenças entre os estados brasileiros. Enquanto Minas Gerais já oferece gratuitamente o rastreamento de 64 doenças, outras unidades da federação avançam gradualmente na inclusão de novas condições. A desigualdade evidencia os desafios para expandir a triagem neonatal, que permite identificar doenças graves antes mesmo do aparecimento dos primeiros sintomas.

A Lei Federal nº 14.154, sancionada em maio de 2021, estabeleceu a ampliação progressiva do exame, incluindo doenças genéticas, metabólicas e imunológicas. No entanto, segundo a Especialista em Produto da Bioclin, Tayse Rodrigues, a implementação depende da estrutura dos laboratórios, da disponibilidade de insumos e equipamentos, da capacitação de profissionais e da organização dos serviços de saúde responsáveis pelo acompanhamento dos recém-nascidos.

Dados divulgados em maio de 2026 apontavam que apenas Minas Gerais, Mato Grosso do Sul e o Distrito Federal ofereciam o rastreamento da atrofia muscular espinhal (AME), uma das doenças previstas na última etapa da ampliação. Desde então, outros estados avançaram. São Paulo passou a incluir a doença no exame em 12 de outubro, enquanto o Espírito Santo iniciou, no dia 27, o rastreamento de dez condições de saúde, incluindo AME e imunodeficiências.

A expansão da triagem neonatal exige investimentos que ultrapassam a disponibilização do exame. É necessário garantir o fornecimento regular de reagentes, a capacidade operacional dos laboratórios e a integração entre a coleta, a análise das amostras e o atendimento especializado.

“A ampliação do teste do pezinho não depende apenas da inclusão de novas doenças na legislação. É preciso garantir que os laboratórios tenham estrutura, profissionais capacitados e acesso contínuo a reagentes de qualidade. Cada etapa, desde a coleta até a liberação do resultado, precisa funcionar adequadamente. Caso contrário, o diagnóstico pode chegar tarde, reduzindo as possibilidades de intervenção precoce”, avalia a especialista de Produtos da Bioclin,Tayse Rodrigues.

Por que a ampliação do teste do pezinho ainda enfrenta dificuldades?Por que a ampliação do teste do pezinho ainda enfrenta dificuldades?

A especialista explica que, atualmente, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) contempla, em sua etapa básica, o rastreamento de sete doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita.


A Lei Federal nº 14.154/2021 estabeleceu a ampliação progressiva do teste do pezinho, com a inclusão de novos grupos de doenças, entre elas doenças metabólicas hereditárias, doenças lisossômicas, imunodeficiências primárias e a atrofia muscular espinhal (AME). A implementação ocorre de forma gradual, de acordo com a capacidade operacional dos serviços de saúde e dos laboratórios responsáveis pela triagem.


Em Minas Gerais, o teste ampliado já está disponível nos 853 municípios por meio da rede pública. O estado passou a oferecer gratuitamente o rastreamento de 64 doenças, com análises realizadas pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Universidade Federal de Minas Gerais (Nupad/UFMG).


A diferença entre os estados também está relacionada aos investimentos necessários para ampliar a capacidade de análise das amostras. A inclusão de novas doenças pode exigir equipamentos específicos, reagentes para testes moleculares, controles de qualidade e profissionais capacitados para interpretar os resultados.


Outro desafio é a organização da rede assistencial. A identificação de uma alteração no teste do pezinho representa uma suspeita diagnóstica que precisa ser investigada por meio de exames confirmatórios. Por isso, a ampliação da triagem também exige serviços preparados para acolher os pacientes e iniciar o tratamento quando necessário.

 

“O teste do pezinho permite identificar sinais de doenças antes que os sintomas apareçam, mas um resultado alterado precisa ser confirmado por exames complementares. Por isso, tão importante quanto ampliar o número de doenças rastreadas é garantir que o recém-nascido tenha acesso rápido à confirmação diagnóstica e ao tratamento adequado”, afirma a especialista. 

 

Indústria nacional pode contribuir para ampliar o acessoIndústria nacional pode contribuir para ampliar o acesso

A expansão da triagem neonatal também coloca em discussão a capacidade da indústria brasileira de fornecer os insumos necessários para a realização dos exames.

Com sede e produção em Belo Horizonte, a Bioclin atua no desenvolvimento de reagentes e soluções para diagnóstico laboratorial. A empresa passou a atuar no segmento de triagem neonatal em 2026, com produtos destinados à identificação de doenças rastreadas nos primeiros dias de vida.

Entre as soluções disponibilizadas está o BIO GENE DBS SCID/AME PCR, teste molecular que utiliza amostras de sangue seco coletadas em papel-filtro para identificar marcadores relacionados à atrofia muscular espinhal e a imunodeficiências.

A tecnologia permite realizar análises por PCR em tempo real, método utilizado na identificação de alterações genéticas e imunológicas associadas às condições investigadas.

Indústria nacional pode contribuir para ampliar o acessoIndústria nacional pode contribuir para ampliar o acesso

A expansão da triagem neonatal também coloca em discussão a capacidade da indústria brasileira de fornecer os insumos necessários para a realização dos exames.

Com sede e produção em Belo Horizonte, a Bioclin atua no desenvolvimento de reagentes e soluções para diagnóstico laboratorial. A empresa passou a atuar no segmento de triagem neonatal em 2026, com produtos destinados à identificação de doenças rastreadas nos primeiros dias de vida.

Entre as soluções disponibilizadas está o BIO GENE DBS SCID/AME PCR, teste molecular que utiliza amostras de sangue seco coletadas em papel-filtro para identificar marcadores relacionados à atrofia muscular espinhal e a imunodeficiências.

A tecnologia permite realizar análises por PCR em tempo real, método utilizado na identificação de alterações genéticas e imunológicas associadas às condições investigadas.

Quando o teste do pezinho deve ser realizado?


O teste do pezinho é oferecido gratuitamente pelo SUS e deve ser realizado preferencialmente entre 48 horas e o quinto dia de vida do recém-nascido.

A coleta é feita por meio de uma pequena amostra de sangue,  retirada do calcanhar do bebê e armazenada em papel-filtro específico. O material é encaminhado aos laboratórios responsáveis pela análise.

O exame permite identificar alterações associadas a doenças que podem não apresentar manifestações clínicas nos primeiros dias de vida. Quando o resultado indica alguma suspeita, a criança deve ser encaminhada para investigação complementar e acompanhamento especializado.

Mesmo nos estados que ainda não oferecem todas as etapas previstas na ampliação, os pais e responsáveis devem procurar uma unidade de saúde para garantir a realização do teste disponível na rede pública.

Sobre a Bioclin

Fundada em 1977, em Belo Horizonte, a Bioclin Quibasa é uma indústria brasileira especializada no desenvolvimento e na fabricação de reagentes, kits e equipamentos para diagnóstico in vitro. Com produção em Minas Gerais, atua no mercado de diagnóstico para a saúde humana e animal. A empresa possui processos de controle da qualidade, certificações e mecanismos de rastreabilidade voltados à fabricação de produtos para análises laboratoriais.