Avanços no sequenciamento genético e na interpretação de dados ampliam as possibilidades de diagnóstico, prevenção e acompanhamento personalizado de pacientes

A evolução das tecnologias de análise genética tem mudado a forma como a medicina compreende a relação entre predisposição, diagnóstico e cuidado. Com o avanço do sequenciamento de DNA e das ferramentas capazes de interpretar grandes volumes de informações biológicas, a genômica passou a ocupar um papel estratégico na construção de uma medicina mais personalizada.

Em vez de investigar apenas alterações já manifestadas clinicamente, a análise genética permite identificar características individuais que podem ajudar médicos a compreender riscos, investigar doenças e orientar estratégias de acompanhamento mais adequadas para cada paciente.

Um dos exemplos desse avanço está no crescimento do uso do sequenciamento de genoma completo (WGS, na sigla em inglês), especialmente em casos de doenças raras e pacientes que permanecem sem diagnóstico após investigações convencionais. Uma revisão publicada em 2024 na revista BMC Medical Genomics, com base em dados internacionais de aplicação clínica do WGS, mostrou que grandes séries de pacientes com doenças raras apresentam rendimento diagnóstico médio de aproximadamente 25% com a tecnologia.

Para Diego Marin, especialista de reprodução da Centogene, o avanço da genômica representa uma mudança na forma como a medicina utiliza a informação biológica. "A genética deixa de ser uma ferramenta utilizada apenas após o surgimento de uma doença e passa a contribuir para uma compreensão mais ampla do indivíduo. A partir dessas informações, médicos podem ter uma visão mais completa sobre riscos, características hereditárias e possibilidades de acompanhamento", afirma.

Da reprodução às doenças raras: o impacto da informação genética

Na medicina reprodutiva, a genética já tem papel consolidado na identificação de alterações hereditárias que podem influenciar uma gestação. Exames como o teste de portadores e as análises genéticas realizadas durante processos de reprodução assistida permitem identificar variantes associadas a determinadas condições antes mesmo da gravidez.

Além disso, avanços recentes mostram como a aplicação da genômica pode contribuir para diagnósticos mais rápidos em diferentes fases da vida. Uma revisão publicada em 2023 na Nature Reviews Genetics destacou o potencial do rastreamento genômico neonatal para ampliar a identificação precoce de doenças raras tratáveis, embora a implementação em larga escala ainda envolva desafios científicos, éticos e regulatórios.

"Na reprodução, a informação genética permite uma avaliação mais detalhada antes mesmo do nascimento. Mais do que aumentar as chances de uma gestação, ela pode ajudar médicos e famílias a tomar decisões mais bem fundamentadas, com o objetivo de favorecer uma gravidez mais saudável e ampliar as oportunidades para que a criança tenha um início de vida com melhores perspectivas de saúde. Não se trata de prever todos os aspectos da vida de uma pessoa, mas de utilizar o conhecimento genético para apoiar escolhas mais informadas e personalizadas", explica Marin.

O avanço da genômica também tem impacto direto nas doenças raras, que frequentemente envolvem longas jornadas até o diagnóstico. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), existem milhares de doenças raras descritas globalmente, muitas delas associadas a alterações genéticas.

Apesar dos avanços, especialistas destacam que o desafio atual não está apenas em gerar dados genéticos, mas em transformar essas informações em conhecimento aplicável à prática médica.

"O sequenciamento produz uma quantidade enorme de informações, mas o valor está na interpretação desses dados. A medicina de precisão depende justamente da capacidade de conectar a informação genética com a história clínica de cada paciente", afirma o especialista.

A evolução da genômica depende ainda de avanços em tecnologia, integração de dados e capacitação de profissionais para interpretar essas informações de forma adequada.

"A tendência é que a genética esteja cada vez mais integrada à medicina, auxiliando profissionais de diferentes especialidades. O futuro está em combinar dados genéticos, histórico clínico e outras informações de saúde para construir uma visão mais completa de cada indivíduo", conclui Marin.

Sobre a CENTOGENE

A CENTOGENE é uma das líderes globais em diagnóstico genético e medicina de precisão, com a missão de transformar dados em respostas para pacientes, médicos e sistemas de saúde. Com sede na Alemanha e atuação internacional, a empresa oferece soluções diagnósticas de alta complexidade para mais de 2.500 doenças raras e neurodegenerativas, apoiando decisões clínicas mais rápidas, precisas e personalizadas.

Seu diferencial está na integração entre tecnologia de ponta, expertise médica multidisciplinar e um dos maiores biobancos dedicados a doenças raras do mundo, reunindo dados clínicos e genéticos de mais de 1 milhão de indivíduos de diferentes origens populacionais. Esse ecossistema único permite ampliar o conhecimento sobre doenças genéticas, acelerar diagnósticos e contribuir para o desenvolvimento de novas terapias e abordagens de medicina de precisão.

Além de sua reconhecida atuação em doenças raras, a CENTOGENE possui um portfólio abrangente de testes genéticos voltados para áreas estratégicas da medicina moderna, incluindo neurologia, oncologia e reprodução humana.

Ao conectar ciência, inovação e cuidado, a CENTOGENE contribui para ampliar o acesso à medicina de precisão, reduzir a jornada diagnóstica dos pacientes e gerar conhecimento que impacta positivamente a saúde global.

Extras:

Na neurologia, destaca-se pelo diagnóstico avançado de doenças neurodegenerativas e neuromusculares, incluindo a análise de expansões repetitivas (repeat expansions), frequentemente associadas a condições de difícil diagnóstico.

Em oncologia, oferece soluções para investigação de predisposição hereditária ao câncer, diagnóstico molecular e medicina de precisão aplicada ao tratamento oncológico.

Já na área de reprodução humana, disponibiliza testes para planejamento reprodutivo, rastreamento de portadores, infertilidade, perda gestacional recorrente e suporte genético assim como testes pré implantacionaos utilizados nos tratamentos de reprodução assistida.