Publicada em 18/05/2017 às 13:20

Portal sobre Atrofia Muscular Espinhal é lançado no Brasil

Together in SMA é uma iniciativa global que apresenta dados referenciados sobre a doença e a visão de cuidadores e profissionais experientes da saúde.

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Já está disponível para os brasileiros um portal sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença neuromuscular, hereditária, recessiva que atinge de 7 a 10 bebês para cada 100 mil nascidos vivos. Denominado ‘Together in SMA’ (Juntos na AME, em português), o espaço desenvolvido globalmente pela Biogen, empresa de biotecnologia, tem caráter informativo e orientativo e é voltado para o público em geral, com o objetivo de ser uma fonte referenciada de informações e de fornecer materiais e recursos educativos para auxiliar quem enfrenta a enfermidade.

“No ‘Together in SMA’ é possível entender, por exemplo, o que é a doença, os seus vários tipos, sinais e sintomas. Também, como pode ser realizado o diagnóstico e a importância de uma abordagem multidisciplinar para o cuidado dessa patologia”, explica Elaine Rahal, diretora médica da Biogen para a América Latina.

O portal conta com um glossário, um recurso que foi especialmente desenvolvido para facilitar o entendimento de alguns aspectos da doença. Por meio do ‘Together in SMA’, a comunidade da AME também poderá ter uma melhor compreensão das diretrizes clínicas atuais e dos cuidados necessários para auxiliar no gerenciamento da enfermidade. “É importante ressaltar que todas as informações disponibilizadas do site são referenciadas e que as opiniões e o envolvimento da comunidade são de extrema relevância. O conteúdo será atualizado regularmente com a percepção de profissionais de saúde”, finaliza. Para acessar o portal, basta clicar no link. A versão nacional do ‘Together in SMA‘ é gerida pela Biogen Brasil e todo o seu uso e conteúdo segue e foi definido de acordo com a legislação brasileira.

Sobre a Atrofia Muscular Espinhal 1-5

A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença caracterizada pela perda de neurônios motores na medula espinhal e tronco cerebral inferior, resultando atrofia muscular severa e progressiva. Em último caso, indivíduos com tipos mais severos de AME podem perder seus movimentos e ter dificuldades de executar atividades motoras básicas, como respirar e engolir.

Devido à ausência ou defeito no gene SMN1, pessoas com AME não produzem quantidade suficiente de proteína do neurônio motor, que é um fator crítico para a manutenção e bom funcionamento dos neurônios motores. A severidade da doença está correlacionada com a quantidade de proteína do neurônio motor produzida pelo organismo. Pessoas com AME tipo 1, a mais severa, produz pouquíssima quantidade de proteína, por essa razão não conseguem se sentar sem ajuda ou viver depois dos 2 anos de idade sem apoio respiratório. Pessoas com AME tipo 2 e 3 produzem mais proteína e têm menos danos, mas ainda sim são prejudicadas pela doença. Atualmente, não há tratamento aprovado para AME no Brasil. 

 

1.DarrasB, Markowitz J, Monani U, De Vivo D. Chapter 8 - Spinal Muscular Atrophies. In:VivoBTD,ed.NeuromuscularDisordersof Infancy, Childhood, and Adolescence (Second Edition). San Diego: Academic Press;2015:117-145.  

2.LefebvreS,BurglenL, Reboullet S, et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell.1995;80(1):155-165.

3.MailmanMD,HeinzJW,PappAC,et al. Molecular analysis of spinal muscular atrophy and modification of the phenotype by SMN2. Genet Med. 2002;4(1):20-26.

4.Monani UR, Lorson CL, Parsons DW, et al. A single nucleotide difference that alters splicing patterns distinguishes the SMA gene SMN1 from the copy gene SMN2. Hum Mol Genet. 1999;8(7):1177-1183.

5.PeetersK,ChamovaT, Jordanova A. Clinical and genetic diversity of SMN1-negative proximal spinal muscular atrophies. Brain.2014;137(Pt 11):2879-2896 

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