Publicada em 11/08/2017 às 13:16

O que é a síndrome de Beckwith-Wiedmann, quais as caracteristicas e tratamento

É causada por uma anomalia genética rara que altera o padrão de crescimento de determinados órgãos do corpo humano e gera alguns dismorfismos corporais.

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A síndrome de Beckwith-Wiedmann é causada por uma anomalia genética rara que altera o padrão de crescimento de determinados órgãos do corpo humano e gera alguns dismorfismos corporais. Os doentes afetados por essa síndrome tendem a crescer a um ritmo acelerado na segunda metade da gravidez e nos primeiros anos de vida, embora a altura nos adultos venha a estar dentro do normal.

A síndrome de Beckwith-Wiedmann afeta cerca de 1/12.000 a 1/13.700 indivíduos ao nascer.

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Quais são as causas da síndrome de Beckwith-Wiedmann?

A síndrome de Beckwith-Wiedmann é etiologicamente heterogênea. As causas genéticas dela são complexas, causadas por alterações genéticas e epigenéticas no braço curto do cromossomo 11. Essa síndrome pode ser passada de pais para filhos.

Quais são as principais características clínicas da síndrome de Beckwith-Wiedmann?

As principais alterações clínicas da síndrome de Beckwith-Wiedmann são crescimento exagerado do corpo (macrossomia), da língua (macroglossia), anomalia das orelhas, hérnia umbilical, visceromegalias, tumores embrionários, onfalocele (defeito congênito da parede abdominal em que o intestino, o fígado e outros órgãos ficam fora do abdômen), hipoglicemia neonatal, anomalias adrenocorticais e renais e dismorfismos particularmente específicos, nomeadamente nos sulcos dos pavilhões auriculares.

Além disso, os bebês que nascem com a síndrome têm maior risco para desenvolver tumores malignos, mesmo antes dos 10 anos de idade, e às vezes já os têm ao nascer.

Como o médico diagnostica a síndrome de Beckwith-Wiedmann?

O diagnóstico é clínico e pode ser feito já ao nascer ou mesmo no período pré-natal e impõe a realização de exames complementares, úteis para confirmar ou excluir outros diferentes estados patológicos e mecanismos etiopatogênicos conhecidos e também para concretizar o suporte a estas crianças. Além disso, para confirmar o diagnóstico, o médico pode ainda pedir um exame de sangue para fazer um teste genético e avaliar se existem alterações no cromossomo 11.

Como o médico trata a síndrome de Beckwith-Wiedmann?

O tratamento para a síndrome de Beckwith-Wiedmann varia de acordo com as alterações provocadas pela doença e, por isso, o tratamento normalmente deve ser feito por uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde: pediatra, cardiologista, dentistas, vários cirurgiões, fonoaudiólogos, psicólogos, etc.

Assim, por exemplo: devem ser feitas injeções de soro com glicose diretamente na veia para evitar que a falta de açúcar possa provocar alterações neurológicas graves; se as hérnias umbilicais ou inguinais não desaparecerem até aos 3 anos de idade pode ser necessário fazer cirurgia; se a língua for muito grande (às vezes não cabendo dentro da boca), pode ser usada cirurgia para corrigir o tamanho dela; com relação aos problemas cardíacos ou gastrointestinais, são usados remédios específicos para tratar cada tipo de problema, os quais devem ser tomados durante toda a vida.

Se o bebê tiver crescimentos tumorais (câncer), pode ser necessário fazer cirurgia para retirar as células tumorais ou fazer outros tratamentos como quimioterapia ou radioterapia.

Como evolui a síndrome de Beckwith-Wiedmann?

A maioria dos bebês com síndrome de Beckwith-Wiedmann desenvolve-se posteriormente de forma normal, quando seus sinais e sintomas são corretamente tratados.

Como prevenir a síndrome de Beckwith-Wiedmann?

Como a síndrome de Beckwith-Wiedmann pode passar de pais para filhos, se algum dos pais tiver tido a doença em bebê, deve passar por um aconselhamento genético antes de engravidar.

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Autor: abc.med.br
Fonte: abc.med.br

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